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    優生遺傳門診
    發布日期:2019-12-05    濟南市人民醫院 www.rggbb.com

          目前,全球呈逐年上升趨勢的出生缺陷率不斷地困擾著人類,已經成為各國關注的公共衛生焦點問題。減少出生缺陷是《“健康中國 2030”規劃綱要》中的重要組成部分,而由遺傳因素單獨或協同作用導致了超過 80% 的出生缺陷疾病的產生。為適應新形勢的要求,在院領導的支持下,我院優生遺傳門診應時而立,這是我市綜合醫院中的首家遺傳咨詢機構。

          什么叫“遺傳咨詢”?

          遺傳咨詢 genetic conuseling 遺傳抱有不安和煩惱的人為咨詢對象,向他們提供必要的建議,以使他們自己決擇所應采取的方針,遺傳咨詢有如下一些內容:遺傳病的診斷和治療,預防發病的措施;預后估計,本人、配偶、婚約者以及他們的近親中發現有遺傳性異常者時,指明未來子女可能發病的危險程度(遺傳預測),不良基因攜帶者的檢出,產前診斷,結婚,妊娠,生產和嬰兒保健的指導.

          遺傳咨詢”的目的是什么?

          遺傳咨詢的最重要目的是為了降低遺傳病患兒的出生率,預防出生缺陷。遺傳咨詢有如下一些內容:遺傳病的診斷和治療,預防發病的措施;預后估計,本人、配偶、婚約者以及他們的近親中發現有遺傳性異常者時,指明未來子女可能發病的危險程度(遺傳預測),不良基因攜帶者的檢出,產前診斷,結婚,妊娠,生產和嬰兒保健的指導,近親婚姻的危險性,放射性對遺傳的影響,親子鑒定等, 對于產前篩查結果異常或者孕婦預產期年齡≥35歲,遺傳咨詢的目的是為了告知孕婦存在的可能生育風險,提醒孕婦及其家屬要針對潛在的風險進行進一步檢查,特別是要排除胎兒患染色體病的風險,比如唐氏綜合征以及一些遺傳性疾病。

          需要咨詢人群

        1、近親婚配必須進行遺傳咨詢。

        2、家族成員中或本人有遺傳病或先天智力低下者。

        3、反復出現自然流產及閉經不孕的女性,要檢查原因,是否有遺傳因素在起作用。

        4、有先天缺陷兒或遺傳病兒生育史及確診為染色體畸變的患病史者。

        5、染色體平衡易位攜帶者。

        6、曾發生過不明原因死胎、死產的女性。

        7、高齡女性(大于35歲)。

        8、生殖器官發育異常,須確定性別,決定能否結婚及生育。

          一旦意識到自己,或者自己的家庭成員中,有可能面臨某種遺傳病的風險,就應該盡快遺傳咨詢門診的醫院進行遺傳咨詢。

          遺傳咨詢怎么進行?

          就是找醫生聊天,聊病史和家族史,把家族中患病親屬的詳細情況描述出來,如果條件允許我們強烈建議把患者本人和他們的病歷資料帶來。當然,光聊天是不夠的,還需要配合一定的檢查項目,比如染色體核型分析、生化檢測、基因檢測等等。

          濟南市人民醫院遺傳咨詢門診2018年10月份開診,隨著社會需求的不斷增加,門診規模不斷擴大,業務范圍不斷拓展,逐漸取得了良好的社會效益。專業范圍涵蓋了各個領域。咨詢門診位于設施齊全、寬敞明亮的北院區門診樓3樓產科門診,產科門診設有產科專科門診,高危門診,家化門診,遺傳咨詢門診、細胞遺傳室、生化篩查室等專業組。我們工作中心就是:致力于優生優育和出生缺陷預防、復雜生殖疾病診治,是遺傳與生殖健康研究創新團隊、也是出生缺陷預防基地。

          坐診醫生

          黃憲霞:周一、周五      杜升燁:周六    


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